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ALOXE3基因突變致輕型常染色體隱性先天性魚鱗病一例

中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志 頁(yè)數(shù)： 4 2024-10-14
摘要： 目的:檢測(cè)1例常染色體隱性先天性魚鱗病家系的基因突變情況。方法:提取患者及其父母、100名健康對(duì)照外周血DNA,對(duì)患者DNA行高通量測(cè)序，確定突變位點(diǎn)，再用Sanger測(cè)序法對(duì)患者和其父母的DNA進(jìn)行雙向驗(yàn)證。結(jié)果:在患者DNA中檢測(cè)到ALOXE3基因c.1208A>G(p.His403Arg)及c.1131del (p.Ile378Sfs~*70)復(fù)合雜合突變；母親檢出c.1... ... （共4頁(yè)）

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