4例SMARCAL1基因突變相關(guān)Schimke免疫-骨發(fā)育不良患者臨床特征分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： 目的 分析4例Schimke免疫-骨發(fā)育不良(SIOD)患者的臨床特征、治療及預(yù)后，以增強(qiáng)臨床醫(yī)師對該疾病的認(rèn)識。方法 納入2018年5月至2024年6月在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院確診為SIOD的4例患者，對其臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 本研究納入的4例患者起病年齡在幼兒期或?qū)W齡前期，4例患者均出現(xiàn)淋巴細(xì)胞減少；2例患者出現(xiàn)蛋白尿，其中1例患者進(jìn)展為慢性腎臟衰竭；1例患者出現(xiàn)身材... ... （共7頁）