一例IKBKG基因新突變導(dǎo)致外胚層發(fā)育不良伴免疫缺陷臨床特征分析

摘要： IKBKG是核因子κB(NF-κB)信號通路的關(guān)鍵調(diào)節(jié)分子，其編碼基因發(fā)生突變，可導(dǎo)致外胚層發(fā)育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)。本文報道1例男性患兒，其存在前額稍凸出、毛發(fā)稀疏、皮膚色素沉著、圓錐牙等外胚層發(fā)育不良表現(xiàn)，生后1月出現(xiàn)反復(fù)感染，病原體覆蓋細菌、真菌、病毒，并伴有低丙種球蛋白血癥，符合EDA-ID的表型?；蚍治鲲@示患兒IKBKG基因10號外顯子存在一個新的半合子變... ... （共9頁）