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SGMS2基因突變致顱骨環(huán)形病變伴骨質(zhì)疏松性骨折一例報(bào)告

中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志 頁(yè)數(shù)： 6 2024-07-10
摘要： SGMS2的致病性雜合突變會(huì)導(dǎo)致一種罕見(jiàn)的單基因骨質(zhì)疏松癥，稱為顱骨環(huán)形病變伴骨脆性增加（calvarial doughnut lesions with bone fragility, CDL），伴或不伴有脊椎干骺端發(fā)育不良。SGMS2編碼的鞘磷脂合酶2 (sphingomyelin synthase 2, SMS2)參與鞘磷脂（sphingomyelin, SM）產(chǎn)生，SGM... ... （共6頁(yè)）

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