RFC1基因動態(tài)突變相關(guān)多系統(tǒng)萎縮一例

摘要： <正>患者男性，48歲，因行走不穩(wěn)2年，加重伴言語笨拙、尿頻1年，于2021年5月20日入院。患者入院前2年（2019年3月）無明顯誘因出現(xiàn)行走不穩(wěn)，直線行走不能，伴踩棉花感，此后癥狀呈進(jìn)行性加重，伴右手笨拙，書寫困難，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院頭部MRI提示“腔隙性梗死”，予以阿司匹林100 mg/d口服，未見明顯好轉(zhuǎn)。1年前（2020年5月）逐漸出現(xiàn)言語笨拙，語言含糊，無飲水嗆咳、吞咽困難，... ... （共5頁）