兒童糖原貯積癥Ⅳ型1例報告

摘要： 報告1例女性1歲11月患兒，因“發(fā)熱、咳嗽、腹脹5d，發(fā)現(xiàn)肝脾大1d”于2022年2月14日入院治療。患兒腹部明顯膨隆，見腹壁靜脈曲張，肝脾腫大。經(jīng)肝臟病理檢查及基因檢測，診斷為糖原貯積癥Ⅳ型?；純盒懈闻K移植術(shù)后隨訪1年余，定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)無明顯異常，患兒飲食、生長發(fā)育正常。 ... （共4頁）