RAB11B基因突變導致癲癇1例報告

摘要： 癲癇是由腦部神經(jīng)元異常放電引起的一種慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其病因復雜多樣，其中遺傳性因素是原發(fā)性癲癇的重要病因，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近30個與癲癇及癲癇綜合征相關的致病基因，如SCN1A、KCNA1、KCNQ等。臨床中筆者經(jīng)家系全外顯子檢測發(fā)現(xiàn)了1例癲癇患兒RAB11B基因c.130A>G;p.I44V突變，文章僅對該基因突變導致癲癇1例進行初步探討。 ... （共4頁）