大理地區(qū)2102例孕婦常見(jiàn)遺傳性聾基因篩查結(jié)果分析

摘要： 目的:通過(guò)對(duì)大理地區(qū)孕17周以內(nèi)的孕婦開(kāi)展遺傳性聾基因檢測(cè)，強(qiáng)調(diào)孕期基因檢測(cè)和遺傳咨詢的重要性。方法:通過(guò)PCR擴(kuò)增技術(shù)，對(duì)GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA等4個(gè)耳聾基因的21個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，并對(duì)陽(yáng)性樣本的陽(yáng)性率、突變率和民族分布進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述性分析。結(jié)果:GJB2和SLC26A4基因的陽(yáng)性率為1.24%和1.43%,在陽(yáng)性樣本中突變率分別占40.62%和46.... ... （共5頁(yè)）