DYNC1H1導致嬰兒癲癇性痙攣綜合征2例并文獻復習

摘要： 目的 報道2例DYNC1H1基因異常導致嬰兒癲癇性痙攣綜合征(IESS)患兒的臨床特點、診治過程并進行文獻復習。方法 回顧性分析2例解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心住院治療的DYNC1H1基因突變相關IESS患兒的臨床資料，檢索PubMed、在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(OMIM)、中國知網(wǎng)、萬方數(shù)據(jù)知識服務平臺等數(shù)據(jù)庫，結合文獻總結DYNC1H1基因突變相關IESS患兒的臨床特點，探討其... ... （共7頁）