604例育齡期夫婦單基因遺傳病攜帶者篩查的結(jié)果分析

摘要： 目的 了解安徽省育齡期人群?jiǎn)位蜻z傳病致病基因攜帶情況以及常見(jiàn)變異，探索建立安徽省攜帶者篩查臨床應(yīng)用網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診模式，探討在臨床實(shí)施擴(kuò)展性攜帶者篩查(ECS)的應(yīng)用價(jià)值。方法 收集備孕或早孕期(≤13~+6周)表型正常無(wú)遺傳病家族史的604例育齡人群樣本。采用基于高通量測(cè)序結(jié)合特殊PCR分析技術(shù)，檢測(cè)與220種疾病相關(guān)的致病變異，對(duì)陽(yáng)性攜帶者的配偶進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)。結(jié)果 截至20... ... （共6頁(yè)）