常染色體顯性智力發(fā)育障礙60型伴癲癇發(fā)作1例

摘要： 患兒，女，10個(gè)月21 d,3月齡開(kāi)始發(fā)育延遲，嚴(yán)重語(yǔ)言發(fā)育障礙，刻板動(dòng)作，喜笑，體格檢查可見(jiàn)膚白，枕部扁平，10月齡行視頻腦電圖提示不典型失神發(fā)作，發(fā)作間期可見(jiàn)游走性慢波活動(dòng)。家系三人全外顯子組測(cè)序提示患兒AP2M1基因存在新發(fā)突變c.508C>T(p.R170W)。已報(bào)道的國(guó)內(nèi)外AP2M1基因變異相關(guān)的常染色體顯性智力發(fā)育障礙60型伴癲癇發(fā)作共6例（包括該研究），主要臨床特... ... （共5頁(yè)）