遺傳性代謝性骨病治療進(jìn)展
摘要: 遺傳性代謝性骨病是一類以骨骼代謝穩(wěn)態(tài)異常伴或不伴有游離鈣、磷酸鹽、維生素D代謝物及其他相關(guān)標(biāo)志物異常為特征的復(fù)雜多樣的疾病。近年來(lái)隨著基因測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展,遺傳性代謝性骨病的檢出率逐年增高,已確診患者根據(jù)基因突變類型還可劃分不同亞型,從而制定更為精準(zhǔn)的治療方案。文章旨在介紹臨床較為常見(jiàn)的遺傳性代謝性骨病現(xiàn)階段的治療進(jìn)展,以期在臨床工作中能夠在已識(shí)別此類疾病后,為患者提供更有效... ...
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