GNPTAB基因新變異致黏脂貯積癥Ⅲα/β型的臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)分析

摘要： 目的 探討GNPTAB基因變異引起的黏脂貯積癥Ⅲα/β型患者的臨床特征及遺傳機(jī)制。方法 對1例確診的黏脂貯積癥Ⅲα/β型患兒的臨床資料及基因檢測結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，并通過多種蛋白質(zhì)預(yù)測工具，生成GNPTAB蛋白野生型和突變型的蛋白質(zhì)模型，利用計算機(jī)生物學(xué)工具闡明野生型和突變型蛋白結(jié)構(gòu)和功能的差異。結(jié)果 本例患兒主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形、身材矮小，基因測序結(jié)果提示GNPTAB基因發(fā)生c... ... （共6頁）